다운 증후군 (Down's syndrome) 위험

 

의사들은 다운증후군의 원인은 모르지만 35세 이상의 여성(또는 여성 해부학적 구조를 가진 사람)이 다운증후군을 가진 아기를 가질 확률이 높다는 것을 알고 있습니다. 이미 다운증후군을 가진 자녀를 둔 경우, 다른 자녀도 다운증후군을 가질 가능성이 더 높습니다. 하지만 다운증후군을 가진 대부분의 아기는 35세 미만의 산모에게서 태어나기 때문에 대부분의 자녀는 젊은 여성에게서 태어납니다. 임신 당시 40세 이상의 남성(또는 남성 해부학적 구조를 가진 사람)도 다운증후군 아이를 가질 위험이 높으며, 특히 산모도 35세 이상인 경우 더욱 위험합니다.

임신 중 정기적인 검사를 통해 아기에게 다운증후군이 있을 가능성이 있는지 확인할 수 있습니다. 검사 결과가 양성이거나 고위험군인 경우 더 침습적인 검사를 통해 확실하게 확인할 수 있습니다. 선별 검사는 일반적으로 임신부와 태아에게 위험이 없는 것으로 간주되는 검사를 먼저 실시합니다. 여기에는 일반적으로 혈액 검사와 초음파 검사의 조합이 포함되며, 아기의 이미지를 보여줍니다.

임신 초기에는 다음과 같은 검사를 받을 수 있습니다:

혈액 검사 : 의사는 혈액에서 PAPP-A라는 단백질과 hCG라는 호르몬의 수치를 측정합니다. 정상 범위를 벗어난 수치는 아기에게 문제가 있음을 의미할 수 있습니다.
무세포 DNA 검사 : 이 혈액 검사는 태반을 통해 혈액을 순환하는 아기의 DNA를 검사합니다. 태아가 다운증후군이나 다른 질환과 같은 염색체 이상 위험이 높은지 여부를 알 수 있습니다.
초음파(목덜미 반투명 검사) : 의사는 아기의 사진을 보고 목 뒤쪽의 조직 주름을 측정합니다. 여분의 조직을 목덜미 주름이라고 합니다. 다운증후군을 가진 아기는 목덜미에 여분의 체액이 있는 경향이 있습니다. 이러한 체액 축적은 여러 가지 유전적 조건으로 인해 발생할 수 있으므로 이 검사는 일반적으로 혈액 검사와 함께 실시합니다.

임신 후기에는 다음과 같이 할 수 있습니다:

혈액 검사 : 트리플 또는 쿼드 스크린 검사로 단백질 AFP와 호르몬 에스트리올을 포함한 혈액 내 다른 물질을 측정합니다. 이러한 수치는 임신 초기 검사 결과와 결합하여 의사가 아기에게 다운증후군이 있을 확률을 추정할 수 있게 해줍니다.
초음파 : 아기가 좀 더 발달하면 초음파 검사를 통해 다운증후군의 신체적 특징 중 일부를 확인할 수 있습니다.
선별 검사로 아기가 다운증후군인지 확실하게 알 수는 없습니다. 아기가 다운증후군 위험이 높은지 낮은지만 알려줄 뿐입니다. 확진을 위해서는 진단 검사를 받아야 합니다. 이러한 진단 검사는 일반적으로 선별 검사 결과가 양성으로 나온 후에 실시하는데, 이는 검사 후 유산할 위험이 적기 때문입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다:

융모막 융모 샘플링(CVS) : 태반에서 채취한 세포를 사용하여 임신 초기에 실시할 수 있습니다.
양수 천자 : 보통 임신 후반기에 아기를 둘러싼 양막에서 체액을 채취합니다.
경피적 제대혈 샘플링(PUBS) : 이 검사도 임신 후반기에 탯줄에서 채취한 혈액을 사용하여 실시합니다.

아기가 태어난 후 의사는 아기의 외모를 보고 신생아의 다운증후군을 의심할 수 있습니다. 그러나 다운증후군이 없는 일부 아기는 다운증후군 아기와 비슷한 신체적 특징을 가질 수 있습니다. 진단은 염색체를 정렬하는 핵형 검사라는 혈액 검사를 통해 확인할 수 있으며, 21번 염색체가 추가로 있는지 확인할 수 있습니다.

다운증후군을 가진 아기는 다른 신체적 문제를 가지고 태어날 수 있으며, 나중에 특정 건강 문제가 발생할 위험이 더 높습니다. 다운증후군의 합병증은 다음과 같습니다:

다운증후군을 가진 아기의 약 절반은 수술이 필요할 수 있는 심장 결함을 가지고 태어납니다.
사시 및 백내장을 포함한 청각 및 시력 문제
위 막힘, 역류, 셀리악병과 같은 위장 장애
체중 문제
수면 무호흡증, 천식 및 폐 고혈압을 포함한 호흡 문제
갑상선 기능 저하
발작
소아 백혈병
조기 발병 치매
또한 다음과 같은 질환이 있을 가능성이 더 높습니다:

철분 부족으로 인한 빈혈과 같은 혈액 질환. 흔하지는 않지만 혈액암의 일종인 백혈병에 걸릴 확률도 높습니다.
감염. 다운증후군을 가진 사람들은 면역 체계가 약하기 때문에 더 자주 병에 걸릴 수 있습니다. 다운증후군을 가진 성인은 나이가 들면서 우울증과 알츠하이머 치매에 걸릴 위험이 더 높으며, 이는 행동에도 영향을 미칠 수 있는 질환입니다.