눈에 보이는 장애 - 다운 증후군 (Down's syndrome)

오늘은 눈에 보이는 장애 중 유전적 장애인 다운 증후군에 대해서 알아보겠습니다. 다운증후군은 경미하거나 심각한 신체 및 발달 문제를 일으키는 유전적 질환입니다. 다운증후군(DS) 환자는 여분의 염색체를 가지고 태어납니다. 염색체는 유전자 다발로, 신체는 적절한 수의 염색체를 보유하는 데 의존합니다. 다운증후군의 경우, 이 여분의 염색체는 정신적, 신체적으로 영향을 미치는 다양한 문제를 일으킵니다. 다운증후군은 1860년대에 이 질환에 대한 정확한 설명을 최초로 발표한 영국 의사 존 랭던 다운의 이름을 따서 명명되었습니다. 다운증후군은 평생 지속되는 질환입니다. 완치는 불가능하지만 의사들은 다운증후군에 대해 많이 알고 있습니다. 자녀가 다운증후군을 앓고 있다면 조기에 적절한 치료를 받으면 완전하고 의미 있는 삶을 사는 데 큰 도움이 될 수 있습니다. 다운증후군은 얼마나 많은 사람이 앓고 있는지는 아무도 확실히 알지 못합니다. 글로벌 다운증후군 재단에 따르면 전 세계적으로 600만 명에 달할 수 있다고 합니다. 미국 질병통제예방센터는 2008년 미국에는 약 250,700명의 어린이, 청소년, 성인이 다운증후군을 앓고 있는 것으로 추정했습니다. 또한 미국에서는 700명 중 1명의 아기가 다운증후군을 가지고 태어난다고 밝혔습니다. 이는 미국에서 가장 흔한 염색체 질환입니다.

다운증후군과 자폐증을 비교해보겠습니다. 두 질환 사이에는 몇 가지 유사점과 차이점이 있습니다.

먼저 차이점을 살펴보겠습니다.

다운 증후군: 일반적으로 신체적 특징을 가진 유전적 장애. 이 질환을 가진 사람들은 종종 사교적이고 친절한 편입니다.

언어 발달은 일반적인 아이들과 비슷합니다.

자폐증: 신체적 특징이 없는 신경학적 장애(뇌 및 신경계 기능 장애)입니다. 이 질환을 가진 사람들은 종종 혼자 있는 것을 선호하고 사교적이지 않습니다. 언어 능력이 지연되거나 발달하지 않을 수 있습니다.

유사점은 두 질환 모두 규칙적인 생활을 선호하고 발달 지연이 있습니다. 또한 눈을 마주치는 것을 피하고 반복적인 놀이를 즐깁니다. 도전적인 행동을 보이기도 합니다. (좌절할 때 감정 관리에 어려움이 있고, 충동 조절이 부족합니다.) 다운증후군 아동의 약 18%는 자폐증도 동반하지만, 자폐증 없이도 이러한 행동을 보이는 경우도 있습니다.

 

다운증후군의 유형
다운증후군에는 21번 삼염색체, 전위성 다운증후군, 모자이크 다운증후군의 세 가지 유형이 있습니다.

21번 삼염색체 증후군 : 가장 흔한 유형의 다운증후군으로, 다운증후군 환자의 95%가 21번 삼염색체를 가지고 있습니다. 이 경우 신체의 모든 세포에는 염색체 21번이 2개가 아닌 3개의 사본이 존재합니다.

전위성 다운 증후군 : 다운증후군 환자의 약 3%가 이 유형을 가지고 있으며, 21번 염색체의 일부 또는 전체가 남아있지만 21번 염색체가 따로 있는 것이 아니라 다른 염색체에 붙어 있습니다.

모자이크 다운 증후군 : 다운증후군 환자의 약 2%에게 영향을 미치는 이 유형의 다운증후군은 신체의 일부 세포에만 21번 염색체가 추가로 존재할 때 발생합니다.

어떤 사람이 어떤 유형의 다운증후군을 가지고 있는지 외모만으로는 알 수 없습니다. 세 가지 유형 모두 매우 유사하지만 모자이크 다운증후군을 가진 사람은 여분의 염색체를 가진 세포 수가 적기 때문에 증상이 많지 않을 수 있습니다. 따라서 진단되지 않은 모자이크 다운증후군이 있을 수 있습니다.